通常来说,结直肠癌是不会遗传的,虽然存在家族的聚集性,但绝不会垂直遗传发病。然而,还是有一种特殊的结直肠癌,它很容易在亲子代之间发病,这就是林奇综合征。这种病在国内认识的比较晚,20世纪80年代末国内才有“林奇综合征”的概念。
林奇综合征是基因突变所致的易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗传病。是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征,过去多称为“遗传性非息肉病性结直肠癌”。由于这个命名偏重强调这类患者易患结直肠癌,而忽略其肠外肿瘤的高发率,故而现许多学者和机构提倡重新命名为“林奇综合征”。它是大肠癌的一个重要临床亚型,约占全部大肠癌的5%-15%。
林奇综合征主要有什么表现呢?
1、林奇综合征患者一生中患结直肠癌的可能性约为80%,但是其生存率却明显高于普通的结直肠癌患者。
2、普通的结直肠癌平均发病年龄在60岁左右,但林奇综合征患者患癌年龄偏小,平均为45岁,并且发病年龄随着遗传代数的延续逐渐年轻化。比如一个家系中祖孙三代均有林奇综合征,也许爷爷在60岁左右患癌,爸爸在45岁左右患癌,而孙代在30岁就可能患癌,患病年龄逐渐年轻。
3、林奇综合征患者的结肠癌大多好发于近端结肠,绝大多数位于横结肠及升结肠。而普通型散发性大肠癌多发于乙状结肠及直肠段。
4、患者一生中多次发生癌症的概率明显高于散发性结直肠癌,其中54%-61%的患者会发生两种不同癌症,15%-23%的患者会发生三种或更多种不同癌症。发生于大肠以外器官的原位癌以子宫内膜癌、肾癌、胃癌、乳腺癌和卵巢癌多见。
5、患林奇综合征的女性一生中患子宫内膜癌的可能性约为20%-60%,子宫内膜癌平均发病年龄约46-62岁。子宫内膜癌是女性林奇综合征患者最常见的肠道外肿瘤。
6、林奇综合征患者的亲属(包括父母,子女,兄弟姐妹,孙辈等)在70岁以前患结直肠癌的可能性非常高,女性为35%,男性45%。在70岁以前患其他肿瘤(包括子宫内膜癌、胃癌和脑瘤)的概率女性为22%,男性34%。
7、林奇综合征的关键特征是加速致癌作用,散发性大肠癌中腺瘤转变成腺癌大约需要10年,而在Lynch综合征中结直肠腺瘤转变为癌的过程被缩短,时间为2-3年。
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