肾病综合征与遗传

激素敏感型肾病综合征与遗传

HLA-DQA1和HLA-DQB1单核苷酸多态性与激素敏感型肾病综合征有关

是否有致病性尚不明确

激素耐药型肾病综合征与遗传

确定是否存在基因突变对激素耐药型肾病综合征患者非常重要

若确定为遗传性肾病综合征可停用免疫抑制剂、有助于移植管理和产前诊断

有基因突变者通常移植后肾病复发风险低

具有NPHS1基因突变的患儿移植后由于新抗原的出现移植肾可发生自身免疫介导的肾病综合征

随年龄增长，检测出单基因遗传病的几率下降

3个月龄以下患儿关键的足细胞基因突变，如NPHS1、NPHS2、LAMB2或WT1的检出率为69%-85%

4-12个月龄患儿上述基因检出率50-66%

1-6岁致病基因检出率为25%

7-12岁致病基因检出率18%

13-18岁致病基因检出率11%

一项国际研究分析了例1岁以上激素耐药型肾病综合征患儿，约14%存在基因突变

已报道有30多种基因与激素耐药型肾病综合征或局灶节段性肾小球硬化有关

累及辅酶Q10的线粒体基因突变占家族性激素耐药型肾病综合征的1%，补充辅酶Q10治疗有效

二代测序有助于发现致病基因

注：

本文为译文，原文如下，供参考～

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