精神发育和语言发育是儿童学习和认知的关键，当精神发育和语言发育发生了问题怎么办？在首届儿童精准医学国际论坛，医院康复科的冯金彩主任详细介绍了精神发育迟缓和语言发育迟缓该如何进行诊断！
来源：医学界儿科频道
精神发育迟缓如何进行诊断和治疗？
精神发育迟缓是一组精神发育不全或受阻的综合症，主要表现为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟前（18岁前）。在临床中有三个诊断标准：1.起病于发育时期，即18岁前；2.智力明显低于平均水平；3.有不同程度的适应性行为缺陷。
精神发育迟缓病因复杂，包括遗传因素和环境因素。遗传因素有染色体畸变、单基因和多基因遗传疾病。环境因素包括妊娠期是否接触过有害因素、药物、毒性物质和放射线损害，母孕期健康状况、胎盘功能不足等。
针对上述病因目前的诊断方法主要有韦氏智力测试、社会适应行为测试、头颅MRI、血尿代谢、ECG、听力、染色体核型分析及芯片、二代测序等。其治疗方法包括认知训练、虚拟现实技术、针灸、感统、药物、经颅磁刺激、经颅直流电刺激等。
精准医学：早期诊断、介入和治疗
冯主任认为，通过精准医学，54.5%的精神发育迟缓患儿能在基因/染色体确诊后获得进一步的医疗建议；而早期诊断能获得病患的预后发展，并预防将疾病传给下一代或在家族中扩散；并可以协助病患家庭获得治疗帮助，例如遗传疾病互助团体之帮助或支持，确诊结果能使父母安心。
词汇量是小儿语言发育迟缓诊断的关键
冯主任表示，语言发育迟缓的诊断的关键是词汇量的多少；例如2～3岁儿童语言发育迟缓筛查标准是：
24个月词汇量少于30个；
30个月男童结构表达量少于3个；
30个月女童结构表达量少于5个；
语言发育迟缓的原因有很多，比如听觉障碍、交往障碍、智力发育迟缓、受语言学习限定的特异性障碍、构音器官的异常，还有脑瘫和癫痫等因素。冯主任认为，有听力障碍的孩子一定要在7岁之前进行早期干预，如果大于7岁才开始进行，那么恢复的可能性会变小。
如何做到小儿语言发育迟缓的早期发现？
儿童语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同年龄同性别正常儿童的发育水平，不仅会影响到儿童认知发展，而且还会影响儿童情绪、个性及人际关系的发展。“如果孩子说话很晚，即使会说话，比别的孩子慢，技能也较低；在语言应用方面，词汇和语法均低于同龄儿童；而且在表达要说的词有困难，句子比较短，语法错误，交流技能降低；而且回答问题时反应差，遵循指令也比较困难；”冯主任说，如果出现这些情况，就要对孩子进行早期的干预。
怎样早期发现早产高危儿？
随着围产技术和新生儿抢救技术的提高，新生儿存活率越来越高，但与此同时，早产高危儿也越来越多。怎样早期发现早产高危儿呢？
冯主任认为，这需要从肌张力、神经反射、运动姿势和感知觉障碍等方面进行早期的识别。
1、肌张力低下：身体发软及自发运动减少，1个月时即可见到。如果持续4个月以上，则应注意重症脑损伤、智力低下或肌肉系统疾病的发生。
2、肌张力亢进：身体发硬，1月时即可见到。如果持续4个月以上，应注意脑瘫的发生。
3、反应迟钝或叫名不应，智力低下的早期表现。
4、头围异常则提示脑损伤或者脑发育不良。
5、体重增加不良，哺乳无力。
6、固定姿势：往往由于脑损伤使肌张力异常所致，如角弓反张、蛙位、倒U字形姿势
7、不笑：2个月不能微笑，4个月不能放声笑，应该注意智力低下的发生。
8、手握拳：如果4个月手还不能张开，或拇指内收，尤其是一侧上肢存在此现象，注意偏瘫的发生。
9、身体扭转：3-4月婴儿如有身体扭转，往往提示椎体外系损伤。
10、头不稳定：如4个月俯卧位不能抬头或坐位时头不能竖直，往往提示脑损伤。
11、斜视：3-4个月的婴儿有斜视及眼球运动不良时可提示有脑损伤。
12、注视手：如果6个月以后仍然存在，应注意智力低下手的发生。
早产高危儿康复要评定哪些内容？
早产儿早期的康复评估包括运动发育、神经反射、姿势、肌力、肌张力、感知觉发育等内容。
比如对58周以内的孩子进行全身运动功能评估（Gms），这是对脑瘫进行早期的发现和预测；常用的有：
1.神经系统检查（新20项）
2.格塞尔发育诊断量表（GesellDevelopmentDiagnosisScale,GDDS)
3.贝利婴幼儿智力量表(BayleyScaleofinfantsdevelopment,BSID)
4.粗大运动功能测试量表（GrossMotorFunctionMeasure,GMFM）
5.精细运动功能测试量表(FineMotorFunctionMeasure,FMFM)
中国儿童康复领域：康复专业来源少，学历层次低
冯主任坦言，在年、年，我国曾经两次调查中国内地儿童康复现状，但两次调查结果都表明问题仍然存在，而且没有得到明显改善，这主要表现在康复专业来源少，学历层次低，职称结构不合理，各专业比例不均衡，队伍年轻，整体素质偏低。学历教育处于初级阶段，以本专科为主，研究生教育缺乏，缺少硕士、博士。因此我们应该重视和发展学历教育、继续教育、亚专业技术培训基地建设，加强队伍建设，达到年龄、职称结构合理，提高学历、提高专业水平。
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